基因風險檢測

把「看不見的風險」提早放到檯面上

很多遺傳相關風險,不是因為你做錯什麼,而是「先天就寫在 DNA 裡」。
研究與臨床經驗都顯示:不少單基因遺傳疾病的孩子,回溯父母往往沒有明顯家族史;平均每個人也可能攜帶數個隱性致病相關變異,只是自己健康、平常不會知道。

在美迪大直,我們提供與三大基因風險檢測系列,讓你在「還來得及規劃」的時間點,先把風險釐清。


你可以做哪一種?(三大系列)

1) 孕知因(孕前/孕期帶因篩檢)

重點在:下一代的單基因隱性遺傳疾病風險評估
帶因者多半外表與健康狀況都正常,但若夫妻雙方剛好是同一疾病的帶因者,下一代就可能有明顯風險。

適合族群(常見情境)

  • 正在備孕、準備懷孕、或已懷孕想補強孕前風險評估

  • 家族中曾有不明原因的罕病、早夭、發展遲緩

  • 近親婚配/同族群高帶因率疑慮

  • 有計畫做人工生殖、捐贈精卵等需求(想先把遺傳風險盤清楚)

你會得到什麼

  • 個人/夫妻的帶因資訊(依方案涵蓋疾病數不同)

  • 醫師協助解讀:若檢出帶因,下一步該怎麼安排產前檢查或生育規劃


2) 康知因(成人健康風險基因篩檢)

重點在:心血管、代謝、結締組織等「可提早預防與管理」的遺傳風險
透過 NGS 次世代定序針對選定基因外顯子位點分析,用來做「個人化健康管理方向盤」。

適合族群

  • 年滿 18 歲,想更有方向地做健康管理

  • 家族有年輕中風、猝死、嚴重高血脂、主動脈疾病等病史

  • 需要手術/麻醉史複雜、想把先天代謝風險先釐清(由醫師評估是否適合)

你會得到什麼

  • 先天風險訊號(不是診斷),用來規劃:健檢頻率、追蹤科別、生活型態調整重點


3) 癌知因(癌症基因風險檢測)

重點在:遺傳性癌症風險評估
訊聯癌知因可篩檢四大遺傳性癌症(乳癌/卵巢癌/攝護腺癌/大腸直腸癌)相關,共 28 基因,合計可偵測 17 項癌症或腫瘤症候群

適合族群

  • 家族中多人罹患同類型癌症

  • 家人有 50 歲前罹癌

  • 想把「我需不需要提早篩檢?」用更客觀的方式整理出方向(仍需合併家族史與個人狀況)

你會得到什麼

  • 遺傳性癌症風險相關基因結果

  • 醫師依結果與家族史,協助規劃:追蹤年齡、篩檢工具(如乳房影像/腸胃道評估等)與頻率


檢測怎麼進行?(簡化流程)

  1. 門診諮詢:確認你適合哪一種檢測(孕前/成人健康/癌症風險)

  2. 簽署同意書、採檢(多為抽血;依方案為準)

  3. 送檢分析:由訊聯基因數位實驗室進行檢測與生物資訊分析

  4. 報告回診解讀:重點不是「有沒有病」,而是「接下來怎麼做最有效率」


常見問題(FAQ)

Q1:基因檢測可以取代健康檢查或產檢嗎?
不行。基因檢測提供的是「先天風險線索」,仍需搭配定期健檢、影像與必要的產前檢查來完整評估。

Q2:如果結果是低風險,是不是就完全不會發生?
不是。多數疾病同時受環境、生活型態、年齡等影響;基因檢測無法涵蓋所有可能變異,因此仍需依一般建議做篩檢與追蹤。

Q3:如果檢出風險,我會很焦慮怎麼辦?
這也是我們強調「回診解讀」的原因:把風險轉成可執行的追蹤計畫(該做什麼、多久一次、要看哪科),焦慮通常會下降,掌控感會回來。



提醒:本頁面為健康資訊與風險管理介紹,非疾病診斷。檢測是否適合仍需由醫師評估個人病史、家族史與目前需求。